Estima-se que existam hoje em torno de seis a oito mil doenças raras. Mundialmente há mais de 350 milhões de pessoas acometidas por essas patologias, que podem afetar as capacidades físicas, mentais, comportamentais e sensoriais do indivíduo.
“Por não estarem entre as doenças que mais acometem a sociedade, as doenças raras tornam os pacientes e seus familiares isolados e vulneráveis. Entre as doenças raras conhecidas 80% são de origem genética, envolvendo um ou vários genes ou anormalidades cromossômicas”.
Com a intenção de reverter essa situação, buscando dar base para mecanismos de suporte aos portadores e familiares, um grupo de pesquisadores da UFPR – Simone Benghi Pinto, Rui Fernando Pilotto e Marivone Valentim Zabott – estão trabalhando para traçar o perfil epidemiológico, na região sul do Brasil, de pacientes de uma dessas doenças raras: a adrenoleucodistrofia (ADL).
A pesquisadora responsável pelo trabalho, Simone Benghi Pinto, do Departamento de Patologia Básica, do Setor de Ciências Biológicas, explica que a meta do estudo é fornecer subsídios que reforcem a necessidade de promover o diagnóstico precoce da adrenoleucodistrofia como uma das prioridades de saúde pública no Brasil. Além disso, há um movimento paralelo do grupo no sentido de esclarecer a população sobre os sintomas e exames, para viabilizar o tratamento e acompanhamento da doença de forma precoce.
O levantamento aborda características socioeconômicas, aspectos clínicos da doença, condições laboratoriais para confirmação do diagnóstico de adrenoleucodistrofia, dados sobre assistência média e de aconselhamento genético dos familiares.
Simone espera que com o resultado da pesquisa seja possível demonstrar os elementos de vulnerabilidade relacionados aos diagnósticos, tratamentos e cuidado na área de saúde da criança portadora da mutação no gene.
“Dessa forma conseguimos mostrar a importância do diagnóstico por meio de análise molecular para o gene ABCD1 de familiares de pacientes já diagnosticados com a adrenoleucodistrofia, possibilitando o diagnóstico precoce e podendo ter maiores chances de encaixar-se no grupo de candidatos ao transplante de medula óssea. Além da análise molecular os familiares necessitam receber aconselhamento genético sobre futuras gestações”.
Quando ocorre o diagnóstico precoce é possível a realização do transplante de medula óssea, quando ocorre de forma tardia o tratamento é paliativo e o prognóstico é de dois a três anos de vida.
O que é a ADL e quais os sintomas?
A adroneleucodistrogia é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, sendo caracterizada pelo catabolismo inadequado dos ácidos graxos de cadeia muito longa completamente saturados. Quando paciente apresenta a mutação e é afetado ocorre um comprometimento neurológico grave.
Pesquisas mostram que a forma clássica ou infantil da doença manifesta-se em garotos com idades entre cinco e 12 anos. As primeiras manifestações da doenças consistem em alteração de comportamento, dificuldades no processo de aprendizagem, seguidos por desmielinização progressiva do Sistema Nervoso Central, com perda visual, alteração no modo de andar e correr, surdez, disfagia, convulsões e demência, conduzindo a um estado neurovegetativo.
Diagnóstico precoce: a importância para salvar uma vida
Gabriel, Felipe e Theo tiveram uma infância normal e saudável até que a doença começou a se manifestar. Os meninos, portadores da adroneleucodistrofia são portadores da mutação, que ocasiona a doença, mas só por volta dos seis anos ela se manifestou com pequenas alterações comportamentais e físicas que chamaram a atenção na escola e na família.
A doença, que é degenerativa, evolui muito rápido, portanto, cada momento é importante até o fechamento do diagnóstico, explica Simone.
Linda Franco, mãe de Gabriel, falecido em decorrência da ADL, conta da dificuldade que passou para conseguir um diagnóstico.
“Foram meses sem saber o que era. E é assim que ocorre com muitas famílias. Sabemos que a maior parte dos diagnósticos só é feito com os sinais e sintomas já muito avançados, quando a criança fica agressiva, com falta de atenção, pele escura e problemas na visão e para andar. E quando esses sintomas aparecem, pode ser tarde demais para o tratamento, o transplante.
Mas como fazer o diagnóstico anterior a esses sintomas? Uma das saídas é inserir o teste para adrenoleucodistrofia dentro do teste do pezinho, assim a família já saberia que a criança é portadora da doença ao nascer. O objetivo do teste é diagnosticar precocemente essas doenças, já que quanto mais cedo forem identificadas, melhores são as chances de tratamento”, lembra Linda, que hoje mantém um site com informações sobre a doença e compartilha sua experiência com outras famílias.
Foi por meio do site de Linda que as famílias de Felipe e Theo encontraram informações sobre a ADL. As histórias delas são muito parecidas: mudanças no comportamento da criança, alteração na cor da pele, uma maratona de médicos e exames para descobrir o que há de errado. Uma corrida para conseguir fechar um diagnóstico a tempo do transplante de medula ainda ser uma via para desacelerar o desenvolvimento da adrenoleucodistrofia.
Nesse processo, desgastante, as famílias são indiretamente afetadas pela doença. O desgaste emocional e a falta de suporte, mesmo para os que tem plano de saúde, elevam o grau de estresse e fadiga dos membros, que assistem, impotente, a alteração física, comportamental e mental de crianças que pareciam estar saudáveis.
Monica Belich, mãe de Felipe, conta que conseguiu fechar um diagnóstico em 20 dias e a tempo do filho estar apto a passar por um transplante de medula. Foram dois transplantes até que desse certo. Mesmo assim, após aproximadamente 18 meses do segundo transplante, a doença avançou e deixou Felipe sem o movimento das pernas, sem a fala e com capacidade visual afetada.
Laura Pinto Pinheiro, mãe de Theo, conta que mesmo tendo diagnóstico rápido o filho não se encaixava mais nas possibilidades de transplante, dado o estágio avançado da doença.
“O meu filho estava saudável, eu não conseguia entender, assimilar o que estava acontecendo. De repente ele começou a cair muito, andar diferente, perdeu a visão, a audição. Infelizmente para ele o transplante já não adiantaria. Hoje eu sei que ele vai partir. Pode ser a qualquer momento, mas é diferente para uma mãe saber que seu filhinho pode ir num acidente de carro ou ficar torcendo para que o dia que ele parta seja tranquilo, em casa”.
O estudo, já aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa, está sendo realizado no Departamento de Patologia Básica do Setor de Ciências Biológicas, tendo o envolvimento do Departamento de Genética do Setor de Ciências Biológicas e do Departamento de Biociências do Setor de Palotina, e o apoio do Grupo Brasileiro de Doenças Raras “Família ALD”.
